铜离子转运ATP酶α肽（ATP7a）是一种在生物体内负责铜离子转运的关键蛋白质，ATP7A基因的全称为ATP酶，Cu++转运，α肽（Menkes综合征），位于X染色体上（Xq13.2-q13.3），全长140kb，包含23个外显子。具有6个氨基末端金属结合结构域（HMBD1-6），一个由8个跨膜螺旋（TM1-8）组成的结构核心，以及N-、P-和A-催化结构域。这些结构域对铜离子的转运和ATP的水解至关重要。

ATP7a的蛋白质结构与功能

• 蛋白质结构：ATP7a蛋白具有多个金属结合结构域（MBD），这些结构域在铜离子的结合和转运过程中起着关键作用。此外，ATP7a还具有ATP酶活性，能够利用ATP水解产生的能量来驱动铜离子的转运。

• 主要功能：ATP7a主要负责将铜离子从细胞质转运到高尔基体等细胞器内，为铜依赖型酶提供铜离子。在细胞外铜离子浓度升高时，ATP7a还能将铜离子从细胞内转运到细胞外，以维持细胞内的铜离子平衡。

ATP7a的生理意义与疾病关联

• 生理意义：铜是生物体内必需的微量元素之一，参与多种生理过程。ATP7a在铜离子的转运和平衡中起着核心作用，对维持生物体的正常生理功能至关重要。

• 疾病关联：ATP7a基因的突变与多种遗传性疾病密切相关，如门克斯病（Menkes Disease）、X连锁的远端脊髓性肌萎缩（X-linked distal spinal muscular atrophy）和枕角综合征（Occipital Horn Syndrome）等。这些疾病通常表现为铜代谢异常和神经系统症状。