铜离子转运ATP酶α肽(ATP7a)是一种在生物体内负责铜离子转运的关键蛋白质,ATP7A基因的全称为ATP酶,Cu++转运,α肽(Menkes综合征),位于X染色体上(Xq13.2-q13.3),全长140kb,包含23个外显子。具有6个氨基末端金属结合结构域(HMBD1-6),一个由8个跨膜螺旋(TM1-8)组成的结构核心,以及N-、P-和A-催化结构域。这些结构域对铜离子的转运和ATP的水解至关重要。
蛋白质结构:ATP7a蛋白具有多个金属结合结构域(MBD),这些结构域在铜离子的结合和转运过程中起着关键作用。此外,ATP7a还具有ATP酶活性,能够利用ATP水解产生的能量来驱动铜离子的转运。
主要功能:ATP7a主要负责将铜离子从细胞质转运到高尔基体等细胞器内,为铜依赖型酶提供铜离子。在细胞外铜离子浓度升高时,ATP7a还能将铜离子从细胞内转运到细胞外,以维持细胞内的铜离子平衡。
生理意义:铜是生物体内必需的微量元素之一,参与多种生理过程。ATP7a在铜离子的转运和平衡中起着核心作用,对维持生物体的正常生理功能至关重要。
疾病关联:ATP7a基因的突变与多种遗传性疾病密切相关,如门克斯病(Menkes Disease)、X连锁的远端脊髓性肌萎缩(X-linked distal spinal muscular atrophy)和枕角综合征(Occipital Horn Syndrome)等。这些疾病通常表现为铜代谢异常和神经系统症状。