浅谈甲状腺癌与BRAF基因突变
摘要
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甲状腺癌与BRAF基因突变密切相关，检测BRAF突变可提高诊断准确性、影响手术方案制定、参与碘-131治疗前评估和影响预后。因此，BRAF基因突变的检测对甲状腺癌的诊断、治疗和预后判断具有重要意义。
摘要由作者通过智能技术生成
有用
有用医生，我的甲状腺病理发现了BRAF基因突变，这病情有多严重？这是许多甲状腺疾病患者常常困扰的问题。那么，关于甲状腺癌与BRAF基因突变，我们究竟需要了解些什么呢？
1、甲状腺癌有哪些基因学改变？
甲状腺癌，近年来愈发猖獗，其检出率在过去的三十年间飙升了近三倍。尽管这些肿瘤的步伐看似悠闲，生长缓慢；但治疗它们并非易事，需要手术与甲状腺激素抑制和/或放射性碘的联合出击。然而，仍有一部分患者不幸地陷入了更深的困境，发展为更具侵袭性、更为致命的低分化或未分化甲状腺癌。
在科学的探索中，基因检测成为了揭示甲状腺癌神秘面纱的关键。BRAF、RAS、TERT突变，以及RET/PTC1、PET/PTC3、PAX8/PPAR gamma基因重排等，都是这场战斗中的重要线索。
2、什么是BRAF基因突变？
BRAF基因，坐落于7q34染色体之上，与肿瘤细胞的生长、分化及凋亡紧密相连。一旦BRAF基因发生突变，其活性将飙升至未突变状态的数百倍，从而引发细胞的异常增殖与分化。目前，人类发现的与肿瘤相关的BRAF基因突变多达65种。其中，最为常见的突变类型是BRAFV600E，也被称为T1799A点突变。这种突变高发于甲状腺癌和恶性黑色素瘤，同时也能在结直肠癌、卵巢癌、乳腺癌和肺癌中寻见其踪迹。
3、检测BRAF突变有什么临床意义？
(1)提高诊断准确性：
甲状腺结节的细针穿刺细胞学检查（FNA）作为当今评估甲状腺结节的最可靠手段，其优点在于创伤小、准确率高，犹如一把灵巧的手术刀，精准切割病魔。然而，令人遗憾的是，仍有20-30%的甲状腺结节无法通过FNA明确诊断。
对于这些难以捉摸的结节，一项新的检测技术——BRAFV600E基因突变检测犹如一道明灯，照亮了诊断的迷雾。一旦检测到这个基因突变，患者便要高度警惕，这往往预示着甲状腺癌的可能性。
(2)影响手术方案制定：
在诊断为甲状腺癌后，我们必须接受专业的治疗。如果提前检测出BRAFV600E突变，这就表明肿瘤的侵略性较高，可能还伴随其他病灶。因此，在制定手术方案时，我们更倾向于选择范围更广的手术方案，以确保肿瘤的完全切除。
(3)参与碘-131治疗前评估：
BRAFV600E基因突变的考量已经深入到病人复发危险度的细致分层中。例如，当甲状腺内的甲状腺乳头状癌（PTC）直径在1-4cm之间，并且伴随BRAFV600E突变时，这类患者被精准地划入中危组。而当PTC不仅有BRAFV600E突变，还与TERT基因携手突变时，这类患者被严格地纳入高危组。核医学科的医师们会依据这些复发危险度的分层信息，结合实时的评估结果，来综合判断是否需要进行碘-131治疗。
BRAFV600E基因突变已被纳入病人复发危险度分层的考量范围内，如：当1-4cm的局限于甲状腺内的甲状腺乳头状癌（PTC），同时伴BRAFV600E突变时，此类患者被纳入中危组；PTC伴BRAFV600E基因与TERT基因同时突变时，被纳入高危组。
核医学科医师将参考复发危险度分层信息，同时结合实时评估结果综合判定是否需进行碘-131治疗，及对碘-131治疗的目标及获益进行决策。
(4)影响预后：
甲状腺癌术后若检测到BRAFV600E基因突变，这便是一个危险的信号。它意味着该肿瘤具有更高的复发转移风险，比那些BRAF没有突变的肿瘤更为凶险。对于这类患者，我们需要更加警惕，适当缩短随访的间隔期，密切关注病情的发展。BRAF基因突变的检测，就像是一盏指引的明灯，为甲状腺癌的诊断、治疗和预后判断指明了方向。它的重要性不容忽视，为患者的康复之路保驾护航。
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