记者 张晓燕 通讯员 程美慧
2023年6月16日上午,全国儿童血液病定点医院和实体肿瘤诊疗协作组揭牌仪式暨首例半乳糖-涎酸贮积症患儿脐带血干细胞移植出仓活动在山一大一附院(山东省千佛山医院)成功举办。活动现场,身患罕见病半乳糖-涎酸贮积症患儿经过脐带血移植后顺利出仓,该患儿也为全球首例通过脐带血移植治疗手段顺利出仓的病例。
揭牌仪式成功举办
罕见病患儿顺利出仓
6月16日上午,全国儿童血液病定点医院和实体肿瘤诊疗协作组揭牌仪式暨首例半乳糖-涎酸贮积症患儿脐带血干细胞移植出仓活动在山一大一附院成功举办。山一大一附院被国家卫生健康委医政司评定为全国儿童血液病定点医院、实体肿瘤诊疗协作组牵头单位,并于今日正式揭牌。山东省罕见疾病防治协会会长崔亚洲,山一大一附院党委副书记、院长田辉,党委委员、总会计师张永征,党委委员、副院长张光永,党委委员、纪委书记贺丽萍,儿童血液科主任王红美等出席仪式。
活动由山一大一附院党委委员、副院长张光永主持。
山东省罕见疾病防治协会会长崔亚洲对山一大一附院全国儿童血液病定点医院和实体肿瘤诊疗协作组揭牌表示祝贺,并在致辞中表示:今天,难治性的罕见病例半乳糖-涎酸贮积症患儿,在山一大一附院MDT的支持下,首次经过脐带血干细胞移植获得有效控制,经过精心治疗和护理,即将顺利出仓。标志着我们省的罕见病治疗水平迈上了一个新的台阶。相信在各位领导的大力和协作组专家的支持下,移植中心一定会在儿童罕见病诊疗方面不断取得突破,成为国内外有重要影响的儿童罕见病治疗中心。协会也将一如既往地支持儿童罕见病分会的工作,共同造福罕见病患者群体。
山一大一附院党委副书记、院长田辉在致辞中表示:山一大一附院在2018年10月评为省级儿童白血病救治定点医院,2019年10月成为山东省儿童血液病定点医院。2023年4月成为全国儿童血液病定点医院和实体肿瘤诊疗协作组牵头单位。这是医院和科室发展的重要里程碑,也是医院不懈努力的成果。更为欣喜的是,今天医院儿童血液科将有一例特殊的患儿出仓,这是一例罕见病患儿(身患半乳糖-涎酸贮积症)。在医院MDT团队的帮助下,儿童血液科为这例患儿进行了脐带血移植,并取得了成功。
活动现场,山东省罕见疾病防治协会会长崔亚洲,党委副书记、院长田辉,党委委员、总会计师张永征,党委委员、副院长张光永,党委委员、纪委书记贺丽萍和儿童血液科主任王红美共同为全国儿童血液病定点医院和实体肿瘤诊疗协作组牵头单位揭牌。同时,医院相关领导还现场为顺利出仓的身患半乳糖-涎酸贮积症的患儿赠送了精美礼物。
患儿多年全国四处求医未果
在山一大一附院得到有效治疗
“今天霏霏能顺利出仓,太感谢山一大一附院的医生了。”患儿家属在活动现场分享了这些年来的求医经历。家属表示,他们的孩子出生后5个月就被诊断为半乳糖-涎酸贮积症,这些年来,他们一家带着孩子全国多处求医,北京、上海和天津等各大医院都跑了,孩子的疾病一直没得到有效治疗。随着病情持续进展,这些年来,孩子出现发育迟缓、大量腹水、肝脾巨大、全身多脏器(心、肺、肝、肾、脑、骨骼、眼睛)严重损害,日常生活中根本无法站立和行走。“今年3月底,我们慕名来到这里,将病历给了王红美主任。王红美主任仔仔细细地查看孩子病历后,通过多种方式找到了一种适合治疗孩子疾病的途径。孩子今年5月份进仓,经过儿童血液科医护团队的努力,孩子顺利进行脐带血移植,效果很不错。没想到,脐带血有如此之大的作用。”
据了解,儿童罕见病在整个罕见疾病谱中占重要的比重,约占75%,而且致死致残率高,为患者及家庭和社会造成巨大的负担。绝大部分罕见病缺乏有效的治疗手段,药物的研发周期长、难度大,已经上市的药物也都属于进口天价药。而半乳糖涎酸贮积症,是一种多种溶酶体酶缺陷的罕见病,目前报道全球病例仅100余例,尚无有效治疗方法。
“患儿顺利出仓,标志着我们省的罕见病治疗水平迈上了一个新的台阶。”山东省罕见疾病防治协会会长崔亚洲表示,山东省罕见疾病防治协会是国内最早成立的省级罕见病学术团体,自2010年成立来,在山东省卫健委、山东第一医科大学、社会各界的支持下,现已拥有6个专科分会,并承担山东省罕见病例信息登记、日常管理、组织罕见病诊疗和培训等职能。2021年,在王红美主任的倡议和牵头下,山东省罕见疾病防治协会儿童罕见病分会正式成立,成为一个以罕见病为主题的儿科专家交流平台,持续开展了系列的学术讲座和会议,2022年还牵头成立了山东省儿童免疫缺陷专科联盟。
儿童罕见病治疗可以突破
脐带血移植应用前景广阔
“在我院MDT团队的帮助下,我院儿童血液科为这例患儿进行了脐带血移植,并取得了成功,患儿症状明显改善。根据我们检索文献,造血干细胞移植治疗半乳糖涎酸贮积症动物实验已成功,但临床治疗目前国际上尚无报道。” 山一大一附院党委副书记、院长田辉表示,山一大一附院儿童血液科是全省最早专业开展儿童造血干细胞移植的科室,熟练掌握儿童骨髓移植、外周干细胞移植和脐带血干细胞移植技术,目前开展的移植数量、难度、成功率居于全省同行首位,国内领先。科室对儿童难治血液病及儿童罕见病诊治经验丰富,并发症少,花费低,多项移植技术填补省内、国内空白。今天这例患儿的移植成功更进一步彰显了科室的综合实力。“我们的目标是为广大儿童提供最优质的医疗服务,特别是在小儿疑难重症血液肿瘤疾病诊治、儿童造血干细胞移植领域。我们将继续努力,提升医疗水平,引进先进的技术和设备,为每一位患儿提供个性化、专业化的诊疗方案,为更多疑难复杂、危险度高的需要进行移植的儿童患者撑起‘生命保护伞’。”
近年来,随着酶学、基因组测序技术的发展,越来越多的患儿被确诊,但多年来治疗手段一直没有突破。造血干细胞移植,特别是脐带血干细胞移植在儿童罕见病领域,如原发性免疫缺陷疾病、血红蛋白病、骨髓衰竭综合征和先天性代谢异常等罕见病已经取得了成功的应用,是国际儿童罕见病医疗中心的重要治疗手段,在儿童罕见病的临床治疗方面具有广阔的应用前景。
“儿童罕见病,早发现早治疗。我们也希望更多的家庭能充分认识了解脐带血。”王红美主任团队的儿童造血干细胞移植例数已进入到全国先进行列,已经完成造血干细胞移植患儿350余例,包括对丙酮酸激酶缺乏症、粘多糖贮积症、重症联合免疫缺陷病、慢性肉芽肿病等罕见病开展了成功的治疗。
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