在第五届中国国际进口博览会上，全球获批的首个纳米抗体药物Cablivi和新一代用于庞贝病的酶替代治疗（ERT）药物Nexviazyme亮相赛诺菲展台。

赛诺菲携手相关领域临床和政策专家、公益组织等相聚一堂，共同探讨如何为超罕见病患者建立针对性的诊疗和保障模式，切实帮助超罕患者用得上药、用得起药。

aTTP是一种罕见的血液系统急症，致死率极高。该创新药物也是全球唯一一个获批针对成人及青少年获得性血栓性血小板减少性紫癜（aTTP）患者的新疗法。今年10月，Cablivi获得“医药界诺贝尔奖”盖伦奖的“最佳生物技术产品奖”提名。

据苏州大学附属第一医院血栓室副主任余自强教授介绍：“Cablivi可以显著缩短患者达到正常血小板计数和器官损伤标志物恢复正常的时间，得到了国内外指南的一致推荐。”

另一款在罕见病领域的创新产品是新一代用于治疗庞贝病的酶替代治疗（ERT）药物，获得FDA授予的“突破性疗法”称号，能显著改善庞贝病患者的呼吸功能和运动能力，旨在成为庞贝病新一代的标准治疗方案，也在本届进博会上演“中国首秀”。

复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华教授表示：“庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者如果不及时治疗，会导致多个器官、系统不可逆的进行性损伤，从而需长期依赖轮椅和呼吸机，并导致过早死亡。Nexviazyme的亮相，有望在未来为庞贝病患者提供新的治疗选择。”

赛诺菲特药全球事业部中国区总经理谢丽娟感言：“作为连续五年积极参与进博会的跨国药企，我们非常荣幸见证了中国政府对医疗创新的大力推动。今年，我们又带来了两款重磅产品‘中国首秀’，分别治疗罕见血液系统急症和庞贝病，上市后将填补国内临床空白，希望持续为困境中的患者带来生命的希望。作为全球罕见病领域的领导者，赛诺菲将全力以赴，追寻科学奇迹、凝聚多方力量，为罕见病这个‘世界难题’探索‘中国方案’而努力。”

记者了解到，进入中国以来，赛诺菲分别带来了思而赞、美而赞、法布赞和艾而赞等多款超罕见病药物，用于治疗戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症Ⅰ型等溶酶体贮积症。这类疾病目前在国内的确诊患者人数仅数百人，不到总人口的百万分之一，为典型的“超罕见病”。

活动现场，中山大学附属第一医院东院执行院长黄海威教授、上海市卫生和健康发展研究中心金春林主任、北京病痛挑战基金会副理事长、创始人王奕鸥和赛诺菲（中国）罕见病及罕见血液病业务负责人俞蕾齐聚一堂，就“因地制宜，‘精准’保障，促共同富裕——超罕见病的中国探索”主题，展开圆桌讨论，建言献策。

黄海威教授表示：“很多有遗传背景、临床异质性较大的，却没有特别有效药物治疗的超罕见病，更值得我们去思考和面对。近年来，我们通过加大医疗、医药、医保三医联动，改变旧有传统的工作模式，破解了不少罕见病患者的诊疗和保障难题。”

金春林表示：“以政府引导为主，‘因时’‘因地’制宜，整合基本医保、商业保险、慈善救助等的多层次保障，是重要的探索方向。”