9月28日，3岁的同型半胱氨酸尿症患儿乐乐（化名）在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区（下称“乐城先行区”）成功接受创新药CYSTADANE（无水甜菜碱）治疗，这是国内首例患者使用该药物。

CYSTADANE（无水甜菜碱）由博鳌乐城维健罕见病临床医学中心独家合作引进，在乐城先行区为国内同型半胱氨酸尿症患者带来治疗新选择。

2019年盛夏，乐乐出生了。一家人的心情犹如火热的夏日一般，喜悦之情溢于言表。在孩子过满月时，妈妈发现他有一些轻微的身体异常，比如身体软趴趴，四肢无力，目光有些呆滞。当满百天时，乐乐的身体还是这样的状态，逗他没反应，喝奶量也很少，而且喝完就会很快吐出来。这时，家人感觉孩子应该是生病了。

在家人带乐乐就诊的过程中，孩子又开始出现眼颤的情况，随后带孩子去查了脑电图等检测，排除了癫痫疾病的可能。接着，孩子相继出现了皮肤严重的湿疹、溃烂，“落日目”等不同症状。家人带他去看了皮肤科，但没有效果。医生就建议进一步做基因检测或者到遗传代谢科诊断。

经过商议，家人决定带孩子进行基因检测。

都是遗传代谢障碍惹的祸

在焦急和不安的等待中，检测结果终于出来了。带着检测报告，家人辗转找到了山东省立医院儿科内分泌科商晓红主任进行问诊。结合检测报告及相关检查和身体表征，最终确诊乐乐患的是同型半胱氨酸尿症。

同型半胱氨酸尿症是一种先天性代谢疾病，它会导致血液和尿液中同型半胱氨酸和蛋氨酸水平升高。因此可能导致近视、晶状体脱位、各种精神和行为障碍以及血管系统的并发症^[1]。而此前乐乐身体表现出来的情况就是由于体内同型半胱氨酸指标过高，体内缺乏叶酸，缺少生物素所造成的。

得到这样的消息，一家人就想着要尽快给孩子进行治疗。在主治医生的安排下，乐乐很快住进了医院。

疾病确诊了，医生就能“有的放矢”了。针对疾病的特点，医生给安排服用甜菜碱，口服叶酸和打维生素B12的治疗方案。孩子进行治疗后，皮肤溃烂好了，色素沉着消失了，之前的“落日目”也有所改善，最令人高兴的是会笑了。看到这可喜的变化，一家人激动万分。

在治疗的同时，妈妈也一直没有放弃为孩子寻求更优质的治疗方案和药物。她通过一些渠道联系到国外的专家进行过问诊，医生答复的结果和国内制定的治疗方案一致，这让他们一家人坚定了治疗的信心。然而，更好的药物去哪寻找呢？

乐城先行区带来治疗新选择

由于疾病的关系，乐乐对治疗所需要的几款药物浓度都有很高的要求。如果产品所含物质浓度不够，就会对病情的控制产生很大的影响。为了测试产品效果，妈妈亲自也试吃过，还找过不同国家的产品用过，整体的效果都不尽人意。

就在这时，商晓红主任得到消息，在乐城先行区可以引入国外已上市，国内未上市的创新药物。而治疗同型半胱氨酸尿症的药物CYSTADANE（无水甜菜碱）已经由博鳌乐城维健罕见病临床医学中心独家合作引进，有需求的患者目前在乐城可以实现药物的可及。

CYSTADANE是一种甲基化剂，用于治疗同型半胱氨酸尿症，以降低患者血总同型半胱氨酸的浓度，从而改善患儿的症状，提高患儿的精神运动发育^[2]。于是，商主任第一时间将这一好消息告知了乐乐家人。

博鳌乐城维健罕见病临床医学中心在获知乐乐的情况后，积极展开了项目的申报和引进工作。最后，该项目获得海南省药监局和乐城医药监管局的大力支持，高效率通过审批。患者用药落地医疗机构选在博鳌乐城维健罕见病临床医学中心所在的博鳌未来医院，由海南省妇女儿童医学中心遗传代谢科黄晓燕主任医师带领的专家团队负责全程诊疗支持。

同时，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心积极联动海南岛内和岛外专家，为患儿提供高质量和持续性的诊治服务。在内分泌科罕见病领域具有丰富诊疗经验的山东省立医院儿科内分泌科商晓红主任，通过远程会诊的形式与海南省妇女儿童医学中心的专家团队积极沟通，对患儿的身体状况进行实时评估，及时协助指导相关检测及患儿的用药情况，确保治疗顺利进行。等乐乐返回属地后，商主任团队还将持续跟进日常的随访，让患儿能够接受规范化的治疗，助力孩子早日康复。

商晓红主任认为，通过这样的诊疗模式，可以随时掌握患者的相关情况，传递患者治疗的重要需求，为患者治疗提供专业保障。同时，通过乐城先行区的特许医疗政策，为中国有治疗需求的患者提供新的选择。

黄晓燕主任介绍，通过乐城先行区的优惠政策，我们可以让国内的患者用上国际先进的治疗药物，从而更好的控制病情，对患儿及家庭来说，是好消息。这次同型半胱氨酸尿症的整体治疗过程非常顺利，通过与省外专家的高效合作，保障了患者更好的治疗和用药安全性。

根据乐城先行区“带药离园”政策，乐乐在乐城首次服用创新药CYSTADANE（无水甜菜碱）后，可以依照治疗需求将药物带回家自行监控服用。这也为他后续的治疗提供了极大的便利，保障了治疗的持续性。

博鳌乐城维健罕见病临床医学中心期许更多深受罕见病困扰的患者群体，能够享受到与世界同步的先进医疗资源，能够在乐城找到适合自己的创新药物，延续新的生命奇迹。