天目新闻 记者 贾晓雯 于瓅

骨头被逐渐吸收 受访者提供

近日，23岁女孩小梨（化名）在社交平台发布求助文章称，在16岁时，自己的右腿意外骨折，手术后患了一种“右大腿骨头一直会慢慢消失”的疾病，“4年前大腿植入的23厘米骨头已完全吸收”。患病后，小梨和父母跑遍了北京积水潭、北京协和等多间知名医院，仍无法找到病因。也曾有医生建议截肢，然而在下肢仍有知觉情况下，小梨和父母都希望尽力保住腿。

直到2月25日，小梨来到广州中山大学附属第一医院，向骨肿瘤外科主任沈靖南教授求医。中山大学附属第一医院诊断结果显示，初步诊断小梨患有特发性骨溶解症。“当时真的好激动，过去的8年都不知道从哪里下手，现在孩子终于希望了。”3月1日，小梨的母亲陈女士告诉记者，今天一家人已从广州返回邯郸。

诊断证明 受访者提供

8年求医路漫漫

2014年，16岁的小梨意外摔伤后大腿骨折，接骨术后复查时发现右边大腿骨头从接口处少了一点。小梨表示，当时医生也不知道怎么回事，让她回家再养养看，随后小梨的骨头越来越少，家人带着她去了洛阳做了植骨手术，但复查发现，她的骨头仍在变少。

此后，小梨和家人便踏上了漫漫的寻医之路，在自述中，小梨说自己曾去过很多大医院，但医生们都没有见过她的这种症状，“身体各方面检查都很正常，就是缺钙，找不到骨头被吸收的原因。”

因为小梨大腿还能活动，并且有知觉，在使用拐杖的情况下仍能行走，所以2018年小梨再次在北京接受植骨手术，手术做了13个小时，然而术后情况并没有改善。

2021年6月，小梨接受复查时发现，“骨头也有被吸收，但是剩余还有挺多。”今年2月4日复查时，小梨大腿骨头已经全部被吸收，并且大腿的钢板钉也出现了松动的迹象。

随后，小梨便社交媒体上讲述了从这8年来自己寻找病因的历程，并向网友求助。

网友给小梨的留言 微博截图

在网友帮助下寻得出路

“顶”“加油”“一定会好起来的”……小梨的求助帖收到不少网友的关注，他们不仅帮小梨把帖子“顶”热，还有网友为她寻找类似病例及医生。

天目新闻记者发现，在留言中，不少网友通过搜索中外文献，做对比后告诉小梨，她的症状可能为骨溶解症，还有网友在留言中为小梨推荐了多位治疗骨溶解症的医生，最后为其确诊的就是不少网友推荐的中山大学附属第一医院沈靖南教授。

2月28日，小梨再次在社交媒体发文称，“我确诊了家人们。”在网友帮助下，她终于等到了一个结果，被确诊了特发性骨溶解症。她表示，自己目前正在用药看效果，随后将接受手术。“太开心了！没有你们帮忙的话我可能还不知道什么时候才能确诊。”

记者了解到，中山大学附属第一医院沈靖南教授在面诊后，证实小梨为骨溶解症（Gorham-Stout 综合征）。小梨母亲陈女士表示，目前沈靖南教授建议使用地舒单抗（120mg qw）进行药物治疗。“先用药观察效果，再考虑是否需要手术治疗。”

2月28日上午，她已经接受了第一针地舒单抗治疗，随后启程返回居住地邯郸。回家之后，她仍需要每周注射一次地舒单抗，持续一个月再进行复查。

一家人负债累累

邯郸妇联已介入

从2014年起，小梨已做过4次手术，2次植骨，因为治病，家里已有四五十万的外债，现在总算有了希望。陈女士告诉记者，以前小梨活泼开朗，但是出事之后就变得不愿与别人接触。“可能有了自卑心理。”

在这8年里，小梨离开了学校，因为每次手术之后，她需要在床上平躺半年的时间，这期间也不能坐，也不能翻身。烘焙是小梨的爱好，在身体好些的时候，她也曾想去门市的蛋糕店打工，但都因为身体原因被拒绝。

今天一早，小梨一家人回到邯郸，但又遇到了难题。“我们本地没有地舒单抗这种罕见药，石家庄也没有，现在最难的就是找药。”陈女士说，地舒单抗是这一两年才有的，医保前每针5000多元，医保后1000多元。“目前确定的治疗方案是，通过打针让骨头坚硬点，不再被吸收，再做骨头置换，就是安装假体。”记者从陈女士处了解到，其他什么费用都不算，光假体就需要三十多万元。这让原本欠债的家庭更是雪上加霜。

记者了解到，目前，小梨一家的居住所在地邯郸市妇联已知悉并介入。邯郸市妇联的相关工作人员告诉记者，因为小梨的户籍在河南，所以帮扶在实施上比较受限制。“但她这个病比较罕见，我们也很重视，目前需要民政、卫健、红十字会等相关部门多方打听了解，看看这种病应该符合什么样的政策去减免和帮助。

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