这种目前不可治愈的疾病，依然没有击碎他们对生活的热爱！
Top基因社2019-12-11 20:15
“这个人为什么和我们长得不一样”
“他/她怎么面相憨憨的”
我们生活中可能会见到的这种特殊长相人群
就是生物课本上的21-三体综合征患者
也被称为唐氏儿
虽然和正常人相比具有先天不足
但唐氏综合征患者们
经常带来出乎意料的惊喜
小龙是个唐氏宝宝
也是个小画家
油画作品曾经刷爆你我的朋友圈
他成为客服的消息
瞬间登上了热搜
在工作中
小龙即使被客户骂了也感到开心
因为隔着屏幕仅仅通过声音交流
别人对他没有了先入为主的歧视或同情
他能够被看作普通人
进行平等的对话
满足了他一直以来的心愿
32岁的拳击爱好者Issca
也是12-三体综合征患者
因为身体原因
始终无法参与正式的格斗运动
上个月，格斗赛委会特别批准了
他与MMA格斗名将的比赛
在此赛中
Issca以一个漂亮的十字固赢得了冠军
当对手把他高举上肩绕场时
全场掌声雷动
和Issca一样热爱运动的
还有美国科罗拉多州的高中生安德鲁
作为唐氏儿，他的反应比常人迟缓许多
我们能轻易完成的动作
于他而言是不小的挑战
在近日的篮球赛上
结束哨音吹响的前一秒
安德鲁完成了一个精彩的投篮
球迷们的欢呼持续了十分钟之久
当我们看到这些新闻的时候
总能被唐氏儿们不向命运屈服的精神
以及那些为他们喝彩给他们鼓励的声音所感动
但现实来讲
不是所有的唐氏患者都能够如此幸运
沉浮在人海中的你我
作为一个个健全人
面对人生的种种考验
都不免偶尔力不能支
何况是他们
21-三体综合征通常会造成明显的
智能落后、特殊面容、发育障碍和身体畸形
如果没有足够的呵护和陪伴
他们聚光灯之外的一生将会如何度过
核老师不忍去想
唐氏综合征是最常见的人类染色体病
大约1000个新生儿中
就有一个唐氏宝宝
至少目前
这是一种伴随一生的疾病
现在的医疗水平不能进行根治
为了避免生出唐氏儿童
准妈妈们通常会进行传统的唐氏筛查
最基础的是三联唐氏筛查
通过检测孕妇的血液
结合怀孕的年龄、周数等指标
综合评估怀有唐氏儿的概率
相当于是一套初级检测
如果查得概率较高
则需要进行羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样
这种存在风险的有创检查
进行进一步的确认
尽管羊水穿刺已经是有三十多年历史的
简单低风险手术
但由于要侵入子宫内
还是会有一定几率造成流产
还好我们有另一种选择
无创DNA检测（NIPT）
对准妈妈的静脉血中含有的胎儿DNA片段
进行生物信息分析
判断孩子染色体疾病发生的可能性
不会对宝宝本身造成影响
但负责地讲
无创DNA检测虽然准确率相当高
也只能算是筛查手段
目前最确切却全面的“金标准”
仍然是传统的有创检测
不过作为一个很有价值的指标
核老师还是非常推荐大家检测
多一项筛查数据
就给大夫多一项参考
给孩子的健康多一层保险
何乐而不为呢
对于如何生出一个健康可爱的宝宝
你还有什么疑惑
欢迎留言告诉核老师
通通给你解答！
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