新生儿出生后第一关的筛查项目,妈妈你知道吗

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发布时间:18-08-2518:21

身心健康的孩子是家庭欢乐的源泉,但是许多宝宝因先天性代谢疾病造成身体智能方面的障碍,带给家庭、社会无比沉重的负担。为此,本刊特别解析新新生儿遗传代代谢病的重要性及筛查项目,好让每位爸妈皆能安心又放心!

1.新生儿筛检

筛查时机

新生儿筛查的最佳时机,是在出生丸果72小时及喂食足够的奶量后。因为新生意儿筛查的部分项目,必须经过哺乳后才呕会出现一些新陈代谢的反应,过早采血检查的话,新生儿血中异常代谢产物尚知未达到检出的浓度,将影响结果,易产生假阴性。

筛查方式和内容

目前各级医院,都会在新生儿出生后3天左右,采集宝宝脚后跟血液来做检验。检查结果若呈阴性,则不特别通知家长检查结果若呈阳性,则在检查过后约2星期左右,医院会联系家长再带这些可能有问题的宝宝回医院复检。在检验结果未告知前,请家长勿让宝宝接触樟脑丸或穿着有樟脑味道的衣服,也不可随意服药或擦紫药水,并注意有无黄疸或呕吐等症状。

值得注意的是,当家长接到医院通知时,并不代表宝宝在代谢方面就一定出了问题,必须在以后检查中才能真正的确定。所以,父母千万不要太紧张。

筛查项目

常见的筛查项目有:

1.先天性甲状腺功能低下

2.苯丙酮尿症

3.半乳糖血症

4.红细胞葡萄糖一6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD缺乏症)。

5.另外,还有胱氨酸尿症、先天性肾上腺皮质增生症等,因发病率不高,我国尚未列入常规筛查项目。我国常规筛查项目主要为先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。

强调时效性

大家一定会觉得奇怪,遗传代谢病这么多,为何只筛查这几项疾病?最主要的原因是该几种疾病若能在无症状的新生儿期及时筛查出来,即可立即做些补救治疗或预防,避免严重后果的发生,这关系着孩子一辈子的成长和发育。所以,新生儿筛查强调时效性。

2.浅谈5大新生儿遗传代谢疾病

先天性甲状腺功能低下

病因:每3000个新生儿中,就有一个患该病。由于新生儿本身的甲状腺腺体发育不足,体内缺乏甲状腺激素,加上胚胎发育的问题,就会严重影响新生儿脑部及体格发育。此病与遗传无关。

症状:症状会在2-3个月后慢慢出现,若未及时发现并加以治疗,会造成呆小症”。若在出生后一两个月内给予治疗,可使身体成长及神经发育均正常但是,到了6个月以后才治疗时,大部分病儿的智能会有障碍、生长发育迟缓,并且身材矮小。

治疗:其实只要及时补充甲状腺素,这类宝宝可以与一般正常宝宝同样的成长,但却要终生服药。所以待孩子慢慢长大后,父母可让孩子知道自己和别人的不同。

苯丙酮尿症

病因:该病是先天性氨基酸代谢异常造成的,若能及早发现并服用特殊配方奶来避免过多的苯丙氨酸及其代谢物的堆积,即能预防此类疾病造成恶果。

症状:临床症状是肌张力增高,反射亢进,头围较小,半数有抽风,体格和智能发育迟缓。皮肤及毛发的颜色变淡汗液、尿液有霉臭味或鼠尿味。由于该病的症状在出生后的前几个月内并不会出现,所以,筛查可在症状未出现前就发现,以达到早期治疗与预防的目的。

治疗:以低苯丙氨酸饮食治疗为原则。若能早期发现,于出生2个月内给予患儿特殊配方奶粉,并避免食用过量的苯丙氨酸食物。因苯丙氨酸为人体必需氨基酸,为维持患儿生长,可以每日给予苯丙氨酸30-60mg/kg(体重),但须定期抽血检验血中及尿液中苯丙氨酸的含量,每半年定期做一次智力发展评估及体格发育评估。

半乳糖血症

病因:该病为一种遗传性半乳糖代谢缺陷的疾病,患儿无法使奶中的乳糖转变成半乳糖和葡萄糖。

症状:患儿出生时往往没有任何症状,但经过几天喂食后,宝宝常在喂奶后发生呕吐、昏睡、腹泻、黄疸、肝肿大脱水及体重不增等现象,可造成眼、肝脑的损害。

治疗:若停用牛奶、母奶,或禁用乳制品及含半乳糖食物,代以豆浆、米粉等,并定期做血中半乳糖定量分析,即可防治这类疾病。对曾经生产过这种患儿的孕妇,在怀孕期间亦应避免摄取含有乳制品或含有乳糖的食物,以免伤害到患有此病的胎儿。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症(蚕豆病)

病因:此病是中国人常见的一种性连锁显性或不完全显性遗传疾病,即红细胞膜上葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏.当有诱发因素存在(如摄入蚕豆或氧化性药物等)时,可发生急性溶血,每百人中约2-3人带有此病,属母系遗传,长江流域及其以南各省发病率较高。

症状:患蚕豆病的这类宝宝出生后若接触诱发因素,易发生急性溶血,并有可能引起“核黄疸或高胆红素脑病造成智能障碍。在某些特殊环境下,例如:吃蚕豆、接触樟脑球、擦紫药水、服用磺胺药及解热镇痛剂时,易发生急性溶血性贫血,不及时处理会导致生命危险。

治疗:宝宝最易引发蚕豆病的时期有两个一个是在新生儿阶段,当检查报告还没出来前,父母还不知道自己的宝宝患有蚕豆病,因而让宝宝穿接触过樟脑丸的衣物而引发另一个阶段,是患有该病的孩子长大后,不小心吃蚕豆而引发。所以,若能早期筛查并了解宝宝的体质,即可避免接解诱发因素,并可使宝宝平安长大。

当然,在检查结果未获通知前家长勿让婴儿接触樟脑丸。若筛查结果可疑或属阳性时,也并不代表宝宝即罹患该疾病,需进一步检查。

先天性肾上腺皮质增生症

随着近年来科技的发展,发达国家均陆续将该病列为普遍的筛查项目。医学界考虑到该病患儿在出生后1-2周时有可能发生休克:若在青少年期才发现会导致性别混乱,俗称“半阴阳人”,使身心发育受到重创,所以认为有增加本症筛查的必要。

病因:该病是一种常染色体隐性遗传病,也是造成新生儿外生殖器性别不明最常见的原因

症状:此种代谢异常的疾病,会造成女婴外阴部男性化(女性假阴阳人)至于男婴的外阴部则可见阴茎肥大、色

素沉着增加(性早熟表现)。除了外生殖器有不同程度异常外,缺乏皮质醇会导致食欲不振,呕吐、生长发育迟缓、低血糖症而缺乏醛固酮则会造成失盐、血液电解质紊乱、低血压、脱水及代谢性酸中毒,若不及早处理,将危及生命。

治疗:治疗包括给予皮质醇类药物补充体内不足的激素或纠正电解质紊乱另外,则可针对外生殖器异常进行阴蒂或阴道的整形手术。

3.特殊检查项目

由于新生儿筛查是全面性的检查目前除了对新生儿做常规筛查外,若母亲本身带有特殊遗传性疾病的基因,则宝宝就必须接受特殊检查,但是,这些特殊检查可能只筛查到新生儿现阶段的状况(出生1个月内),因为有些疾病是进行性发展的,可能无法预先测知。因此我们特别针对以下5项特殊检查来探讨筛查的时机及必要性。

地中海贫血筛查

“地中海贫血”是一种单基因隐性遗传疾病,该病的基因会以隐性遗传的方式代代相传;一般都要等到宝宝五六个月以后,才会出现皮肤、粘膜苍白,必要时输血治疗。

由于这类疾病并没有急切性及危险性,而且母亲的血液会干扰宝宝目前的筛查时机。所以宝宝筛查的时机不宜过早,建议宝宝3个月以后做较好。

肾脏超声筛查

每100个新生儿中,约有1人的肾脏有先天性构造上的异常,亦即泌尿道异常。新生儿的泌尿道异常若能及早发现及治疗,可避免因并发症而损害肾功能。

但是,新生儿在1个月内做肾脏超声筛查,最常见的是轻度肾积水。其实,此后的跟踪检查更要紧,比如说这些宝宝个月大后,再去做重复检查,会发现有些宝宝已恢复正常,而且这部分宝宝所占的比例较高。所以,宝宝若在出生34天即做肾脏超声筛查,实际上稍早了点,很可能会查出许多“假阳性”来。

心脏超声筛查

先天性心脏病是一种无法预防发生的先天性畸形。有些新生儿在出生后1周内,经小儿科医师的听诊发现心脏有杂音,那么需做进一步检查。

事实上,部分正常新生儿的心脏要在出生后1个月左右,心脏杂音才会消失;动脉导管等方能愈合或关闭。所以父母不宜太早帮宝宝做心脏超声筛查,以免造成经济上的浪费。但对那些本身有家族遗传史的先天性心脏病患儿来说,医师的听诊就显得相当重要,当听诊上有任何疑问时,即可考虑做心脏超声检查。

听力筛查

新生儿的听力问题,医师及父母不易从外表诊断出来,目前可凭借某些仪器筛查出来。筛查听力最适当的时机是宝宝3个月以内。婴儿的听力筛查,准确率会受月龄影响,月龄小,准确率相对降低。我国目前已有部分省市开展新生儿听力筛查,取得良好效果。

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