一名结婚三年的男子因婚后不育,前往医院就诊,做B超发现没有睾丸,有子宫、未见卵巢,经专家会诊,检查后发现,他其实是“她”,这与他罹患的一种疾病有关。
10月18日,澎湃新闻记者从上海市儿童医院获悉,这名男子患有先天性肾上腺皮质增生症。这是一种较常见的常染色体隐性遗传病,因皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。由于肾上腺分泌大量的雄激素,作用在外生殖器,表现出了女性男性化的特征。
治疗过程也很曲折,在要求按照男性身份生活的前提下,一方面该患者在外院进行手术,恢复完整的男性外生殖器;另一方面在上海市儿童医院性发育疾病临床诊治研究中心专家门诊,接受口服雄激素治疗,同时口服药物抑制肾上腺来源的雄激素。
多学科专家为患者查房。 上海市儿童医院 供图
上海市儿童医院内分泌科临床首席专家李嫔教授表示,这位患者的困境其实也是一种医学现象,称为“性发育异常(DSD)”。DSD最常见的表现是从患儿的外生殖器外观上无法判断性别。而且国内目前对于该病认识不足,因此患者常常求医无门,或者需要辗转多个科室甚至多家医院以求诊疗。
上海市儿童医院在长时间接触该类患儿时,积累了丰富的诊治经验。2023年8月,上海市儿童医院正式成立了性发育疾病临床诊治研究中心,以原有多学科,包括内分泌科、泌尿外科、伦理委员会、分子诊断等专家为班底,补充了临床研究及新药研究的专业团队,一方面希望为DSD患者提供优质而又方便的服务,另一方面希望能进一步攻克相关难题,为DSD诊疗提供新手段、新方法,更好地提高患者治疗效果与生活质量。
李嫔表示,在临床中,她其实碰到过不少这样的孩子和家庭,相比于普通人,他们过得艰难很多,不仅要面对疾病,还要面对来自家庭内部与外界的各种压力,需要社会的更多宽容和关爱。
“一些性发育异常疾病可以通过筛查手段,及早干预、及早治疗。”上海市儿童医院新生儿筛查中心主任田国力介绍说,譬如会引起男性性早熟和女性男性化的先天性肾上腺皮质增生症,就可通过新生儿筛查来检测“17羟基孕酮”,一旦确诊,在出生后15天内即可开始治疗,“早诊断早治疗就不会引起性别判断错误,免除后期的很多烦恼”。
来源:澎湃新闻
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