走路摔跤！安徽10岁男孩确诊罕见病！医生提醒
光明网2024-07-21 19:35
双脚拱高、走久了就脚痛、下蹲困难、行走不稳经常摔跤……家住阜阳的10岁男孩乐乐（化名）近两年来遭遇了一些“怪现象”。近日，他来到合肥市第一人民医院创伤骨科就诊，经过检查被确诊为腓骨肌萎缩症。7月19日，他接受了上海交通大学医学院附属瑞金医院足踝外科主任徐向阳教授和合肥市一院创伤骨科团队的手术，手术过程顺利。
据悉，近年来随着长三角卫生健康一体化，像这样的"沪皖联手"越来越多，将助力更多居民在“家门口”享受优质医疗服务。
据了解，乐乐小时候曾出现类似“八字腿”的情况，当时并未引起家长重视。两年前乐乐8岁时，双脚逐渐开始出现高弓足畸形，下蹲困难、走路时疼痛费劲、甚至出现了走路不稳、摔跤的状况。随着体重的增加，这些症状越来越明显，严重影响了他的日常生活。
于是，乐乐爸爸王先生带着孩子来到合肥市第一人民医院就诊，接诊医生、合肥市第一人民医院创伤骨科主任谢杰对乐乐进行了详细的问诊、查体，经过肌电图等检查后乐乐被确诊为腓骨肌萎缩症。在与乐乐的爸爸进一步交谈中医生得知，乐乐的妈妈、姐姐均有不同程度的相似症状，只是程度稍轻。
参与手术医生、合肥市第一人民医院创伤骨科副主任医师甄小伟介绍，腓骨肌萎缩症是一种遗传性运动感觉周围神经病，临床上主要是因为进行性肌力失衡导致第一跖骨头（第一序列）压低，中足高弓足，代偿性后足内翻畸形，常见临床表现是双侧高弓足内翻畸形伴小腿无力，该疾病由常染色体显性遗传，表现为家族性疾病，被收录在我国第一批罕见病目录中，目前诊断主要基于临床查体和分子遗传学。
考虑到乐乐这一疾病的特殊性，合肥市一院创伤骨科团队第一时间与上海知名专家进行了积极对接。经过前期充分沟通，7月19日一早，上海交通大学医学院附属瑞金医院足踝外科主任徐向阳教授来到合肥市一院，在病房仔细察看了乐乐的病情。
当天上午，按照术前设计的手术方案，徐向阳教授和合肥市一院创伤骨科团队一起完成了这起双足CMT引起的高弓足畸形手术。专家表示，术后乐乐畸形的双脚外形和行走运动功能将会得到一定程度改善，不过还是要注意定期复查以应对伴随孩子生长可能出现的新变化。
采访中，专家特别提醒，在日常生活中，家长们要注意孩子的走路姿势。如果孩子出现脚部畸形、走路姿态异常、走路久了疼痛等现象，一定要引起注意，及时就医，尽早干预处理。
转自：江淮晨报
来源：AHTV第一时间
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