科学家研究一个早年患有阿尔茨海默氏症的家庭时发现，有些人携带一种遗传怪异，将他们的初始症状推迟了五年。

这一发现指出了对抗这种夺脑疾病的新方法——如果研究人员能够解开这种非常罕见的基因变异的单个拷贝如何提供至少一点保护的话。“它开辟了新的途径，”马萨诸塞州总医院的神经心理学家Yakeel Quiroz说，他帮助领导了周三发表的这项研究。“肯定有机会复制或模仿这些效果。这种基因保护的第一个迹象出现在几年前。研究人员正在研究哥伦比亚的一个大家庭，当他们发现一名逃脱遗传命运的女性时，他们分享了一种毁灭性的遗传性阿尔茨海默氏症。Aliria Piedrahita de Villegas 本应在 40 多岁时出现阿尔茨海默氏症症状，但在遭受轻微的认知障碍之前就已经到了 70 多岁。

最大的线索是：她还藏着一些非常罕见的东西，一种名为APOE3的不相关基因的两个拷贝，该基因的突变被称为基督城。这个奇怪的基因对似乎保护了她，避免了她患阿尔茨海默氏症的遗传倾向。Quiroz的团队随后测试了1000多名大家庭成员，并确定了27名携带基督城变体副本的人。但是，一份副本是否足以提供任何保护？这些克赖斯特彻奇携带者平均在52岁时表现出认知障碍的最初迹象，比他们的亲戚晚了五年，包括麻省总布莱根大学的研究人员和哥伦比亚的安蒂奥基亚大学。发表在《新英格兰医学杂志》上的研究结果令人鼓舞，美国国家老龄化研究所的Eliezer Masliah博士说。“这给了你很大的安慰，修改其中一个副本可能真的很有帮助，”至少在帮助延缓疾病方面，他说。他补充说，一些非常早期的工作已经开始探索某些治疗方法是否可能诱导保护性突变。超过600万美国人，估计全世界有5500万人患有阿尔茨海默氏症。只有不到1%的病例与哥伦比亚家庭一样，是由代代相传的基因引起的，该基因在异常年轻的时候引发了这种疾病。阿尔茨海默氏症通常是 65 岁以上人群的疾病，虽然年龄增长是主要风险，但 APOE 基因长期以来一直发挥着一定作用。它有三个主要品种。携带一个臭名昭著的APOE4基因拷贝会增加风险 - 最近的研究发现，拥有两个APOE4拷贝实际上会导致老年人患阿尔茨海默氏症。另一个品种 APOE2 似乎降低了风险，而 APOE3 长期以来一直被认为是中性的。然后发现了克赖斯特彻奇变种看似保护的作用。

大脑中的无声变化比阿尔茨海默氏症的症状早了至少二十年 - 包括一种称为淀粉样蛋白的粘性蛋白质的积累，一旦达到一定水平，似乎会触发另一种称为tau的蛋白质的缠结，从而杀死脑细胞。早期的研究表明，克赖斯特彻奇变种的某些东西阻碍了tau的转变。

周三的研究包括对两个人进行脑部扫描，并对另外四名死者进行尸检分析。Quiroz警告说，关于这种罕见的变异如何影响潜在的阿尔茨海默氏症过程，还有很多东西需要了解 - 包括它是否影响常见的老年类型 - 但表示tau和炎症是嫌疑人之一。