渐冻症，无论是中医或是西医，都只是“尽人事，听天命”，患者能清晰地感知自己的身体一点一点被“冻住”，它也因此被世界卫生组织列为五大绝症之首。

数据显示，我国每年新增渐冻症患者约2.3万例。按照病程2年到5年估算，目前全国渐冻症患者有6万至10万人，占全球渐冻症患者的10%到20%。

面对生命的倒计时，有的渐冻症患者抱团取暖，相互扶持走向终点，也有的在“破冰”之路上与时间赛跑。

现状

我市三家医院 每年确诊超50人

两三个月前，一名患者因为手指灵巧度下降、肌肉颤抖、口齿不清来到厦门大学附属中山医院神经内科就诊，没想到竟被确诊为渐冻症。“我的病真的是渐冻症？”他反复问着医生，难以置信。诊断结果犹如晴天霹雳砸向这家人。

“2018年，我国第一部罕见病目录中便有它，发病率为五万分之一。”厦大中山神经内科主任陈星宇告诉记者，渐冻症是一种运动神经元病，由于脑和脊髓的神经元细胞的坏死，造成运动神经的损害，出现运动和行为障碍。由于呼吸肌的瘫痪，患者甚至需长期使用呼吸机以延长生命，他们极易出现肺部感染，随时威胁生命安全。

提到渐冻症，所有医生都是同情与无奈。陈星宇说：“患者大概在30岁-60岁之间，大部分在45岁左右发病，男性多于女性，不少患者依靠眼动仪进行交流。与阿尔兹海默症等其他神经疾病不同的是，渐冻症患者更痛苦，因为他们大脑始终处于清醒状态，能够清楚意识到自己的瘫痪与无力。即便如此，我们也希望患者能够积极治疗，减轻痛苦。”

记者了解到，厦门大学附属第一医院每年新确诊患者有30多人，厦门大学附属中山医院每年新确诊患者为7人到10人，厦门市中医院康复科每年遇到10至20个的渐冻症患者，来自全国各地，年龄通常在40岁以上。

诊断

医生下结论慎之又慎 许多患者“对号入座”

厦门弘爱医院神经内科主任郑维红教授说，肌电图是诊断渐冻症的重要标准之一，在做肌电图的过程，需要专业的电生理医生与拥有丰富经验的临床医生反复沟通，每一个诊断都必须是慎之又慎。“作为神经专科医生，我们不敢轻易下诊断，即便疑似渐冻症，也要继续观察患者后续是否有其他症状。因为一旦判定为渐冻症，就是给患者和家庭带来沉重的心理压力。”

“如果出现肌肉无力等相关症状，一定要到三级医院神经专科进行专业检查，防止误判、漏判。部分患者会合并颈椎病等其他疾病，我们也建议优先进行神经专科诊疗。”郑维红说。

在神经内科领域工作了40余年的郑维红更想要提醒广大群众：“随着渐冻症话题在社会的传播，这个罕见病得到越来越多人的认识。也因此，我们接诊过许多患者将相关症状‘硬套’在自己身上，进而产生焦虑。”郑维红告诉记者，许多疾病都可能发生相关的肌肉症状，其中很多疾病都是可以治疗的。此外，甚至有些患者可能没有明显病因，相关症状只是焦虑所致。

治疗

生存时间有个体差异 与护理水平也有关系

对于“渐冻症”的认知，中医和西医存在一定的差别。厦门市中医院康复科主任医师金海鹏介绍，“渐冻症”在中医属于“痿证”范畴，痿证分为脉痿、筋痿、肉痿、骨痿，最典型的症状就是无力，全身均容易有无力的体现。

在中医看来，渐冻症患者往往先天存在肝肾不足。“肝肾不足，就容易导致筋脉失养，先天气血较弱。后天来看，不少渐冻症患者还存在脾胃较弱的情况，脾胃气虚就容易导致气血生化功能减弱，进而肌肉无力。”金海鹏说。

在治疗方面，中医治疗渐冻症需要辨证施治，方法包括中药内服、针灸、推拿等多种手段。中药针对脾胃调理，会用清热化湿、运脾健脾、益气活血的药物来治疗。针灸和推拿则通过刺激经络和穴位，达到疏通气血、舒筋活络的效果。后期针灸还需要格外小心，因为渐冻症患者后期往往变得很瘦，治疗也主要针对利于呼吸和吞咽的穴位。

康复治疗方面，金海鹏指出，总体原则是尽量在不引起患者疲劳的前提下，让患者有适量的活动，减少长期不活动导致的挛缩、僵硬等并发症。此外，康复科会进行一些中低频次的理疗，也会用一些外部刺激来帮助患者做肌肉的兴奋性治疗。

“患者生存时间除个体差异外，和护理水平高低也有关系。”金海鹏说，运动康复需要医生和家属把握好度，不要超过患者的疲劳维度，需根据患者的体力和病程设计开具运动处方。吞咽康复训练也需小心，一些食物可能引起窒息，需谨遵医嘱。

链接

全省首例

通过三代试管婴儿技术 成功阻断渐冻症基因

今年，本报曾报道过有渐冻症家族史的阿宇（化名）和妻子一起来到市妇幼生殖医学科进行遗传咨询和基因检测。阿宇的父亲、叔叔及两个姑姑均患渐冻症，且父亲已因病去世。基因检测结果显示，理论上夫妻子代携带SOD1基因变异的概率为50%。为实现优生优育，他们在市妇幼通过三代试管婴儿技术，成功妊娠，阻断渐冻症致病基因向子代传递，也是全省首例渐冻症基因阻断。

知名渐冻症患者

霍金:确诊55年后逝世

■斯蒂芬·威廉·霍金：理论物理学家、宇宙学家，是继牛顿和爱因斯坦之后最杰出的物理学家之一。1963年，21岁的霍金被诊断患渐冻症，全身瘫痪，不能说话，只有两只眼睛和3根手指能动，需要依靠科技轮椅完成语音交流。霍金于2018年逝世，享年76岁。

张定宇：目前身体状况良好

■张定宇：曾任武汉市金银潭医院党委副书记、院长。2018年，55岁的张定宇被确诊患上渐冻症。身患渐冻症的他拖着蹒跚的脚步，带领武汉市金银潭医院600多名医护人员，在抗击疫情的最前沿日夜奋战。因其在抗击新冠肺炎疫情斗争中作出的杰出贡献，2020年被授予“人民英雄”国家荣誉称号。目前，张定宇身体状况良好，被返聘至华中科技大学同济医学院附属协和医院。

蔡磊：患感冒劫后余生

■蔡磊：中国电子商务领域电子发票的推动者，京东集团原副总裁。2019年，41岁的蔡磊被确诊渐冻症，之后，创立渐冻症患者大数据平台爱斯康医疗科技有限公司并出任董事长，创立攻克渐冻症慈善信托，担任中国社会福利基金会渐愈公益计划理事长，累计为攻克渐冻症投入超1700万元。今年5月患感冒而住进医院ICU，如今身体逐渐康复，其感慨“劫后余生”。

征集令

如果您有关于如何温暖渐冻症患者的建议，或者您身边有渐冻症患者的朋友愿意分享他们的故事，欢迎随时拨打本报市民热线5589999。我们期待与您共同为渐冻症患者带去更多的关爱与希望。

（文/厦门晚报记者 匡惟 兰云丝 漫画/刘哲姝）