近日，湖南省儿童医院接诊了一名患有罕见的全身性骨骼疾病的16岁女孩小琴（化名）。

小琴一共骨折过三次，左胫骨两次、右胫骨一次；不能做剧烈运动，也不能受到冲撞，否则就会骨折。经过检查，小琴患的是致密性成骨不全——一种发病率很低的罕见病。

这种疾病不光导致小琴容易骨折受伤，甚至因为骨头又硬又脆，让正常的骨折手术也难以进行。采取常用的手术方法，小琴的骨头很容易发生崩裂。

湖南省儿童医院骨科主任医师伍江雁带领团队利用手术机器人，为小琴实施右胫骨干病理性骨折切开复位、带锁髓内钉内固定术及石膏固定术。这种胫骨骨折治疗方法，在国内尚属首例。

5月29日，潇湘晨报记者见到小琴时，她已经可以正常行走；从前困扰她的“长短腿”问题也有所改善。正在读初三的她，准备休养一段时间后就返回学校。令人欣慰的是，由于慈善机构的帮助和术中使用的耗材髓内钉集采落地，小琴此次手术的费用也大大降低。

△骨科主任医师伍江雁为小琴复查

采用新方法，尚属国内胫骨骨折治疗领域首例

三年前，来自湖南邵阳小琴左胫骨骨折。后来同样的部位再次骨折，检查结果显示为遗传性骨病并病理性骨折。

最近，小琴再次因为一次摔伤导致右小腿疼痛、肿胀，当地医院初步诊断为“右胫骨病理性骨折”。进行了石膏固定和制动处理后，小琴转诊至湖南省儿童医院骨科。

主任医师伍江雁介绍，经遗传科会诊予以完善家系全外显子测序，最终小琴被确诊为致密性成骨不全。

致密性成骨不全是一种罕见的全身性骨骼疾病。这种疾病由组织蛋白酶K基因 (CTSK) 中双等位基因致病性突变引起，特征是全身进行性骨硬化，常出现下肢低能量骨折。

由于骨骼普遍存在进行性骨硬化，手术治疗通常选择髓内固定。但因为髓腔闭塞和骨质硬化，手术难度极大。也就是说，采取常用的手术方法，小琴的骨头很有可能再次受伤。

经科室多次讨论，最终决定为小琴实施右胫骨干病理性骨折切开复位、带锁髓内钉内固定术及石膏固定术。在完善相关术前检查后，伍江雁主任医师带领手术治疗组对小琴进行了手术治疗。

手术过程中，小琴骨折断面髓腔完全闭塞且骨质硬化，治疗组采用多枚钻头交替低速钻孔扩髓，并在机器人引导下置入螺钉固定，最终达到解剖复位，手术效果符合预期。整个手术过程中，小琴生命体征平稳。

术后，骨科医护团队给予了早期功能锻炼、镇痛抗凝等一系列措施，小琴术后即刻、术后6天及术后40天的X线片复查均显示骨折对位良好。

慈善项目救助+医保报销，减轻患儿家庭负担

伍江雁告诉记者，致密性成骨不全是一种难治的遗传性疾病，早期诊断对于预防骨折至关重要。治疗该病需要多中心方法和多学科团队合作，共同努力提高患者及其家庭对疾病的认识，从而改善生活质量。

“国内此前已有相关基因突变的报道，但这一次我们的胫骨骨折治疗案例在国内还是第一例。”伍江雁说。

对于致密性成骨不全患者，遗传咨询十分必要，并且该向患者家属提供，以增进对疾病临床特点的了解，并采取早期预防措施。

在医院医学遗传科、社工部以及医保中心等多部门协作下，不仅为小琴申请减免基因检测相关费用，还积极帮助其申请慈善项目救助，减轻家庭的经济负担，确保她获得了及时、有效的治疗。

潇湘晨报记者检索发现，2022年年中，湖南省医保局下发相关通知，骨科创伤类等三类医用耗材省际联盟集中带量采购中选结果将于当年6月15日起在全省执行。其中就包括小琴这次手术中使用的耗材髓内钉，系统均价从11687元降至1271元，平均降幅89.12%。

潇湘晨报记者任弯湾 通讯员刘少华 徐依

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