人民网记者 杨睿
全国政协委员、自治区人民医院血液病科副主任医师木合拜尔·阿布都尔。本人供图
2024年是全国政协委员、新疆维吾尔自治区人民医院血液病科副主任医师木合拜尔·阿布都尔履职的第二个年头,“范可尼贫血虽然是一种罕见病,但并非不可战胜,建议政府建立管理机制,提高预防意识,降低疾病发病率。”
从业30多年来,木合拜尔一直致力于血液病研究。深入基层的过程中,除了开展医疗帮扶和义诊,她还注重了解患者实际需求,要把群众的呼声带到两会上去。
据了解,范可尼贫血是一种较为罕见的遗传性疾病,是常染色体或X连锁隐性遗传性骨髓衰竭性疾病。据估计,全球范围内每年新增约300个范可尼贫血患者,通常在少年儿童时期出现症状。
“目前,范可尼贫血可以用支持治疗、靶向治疗等方式缓解症状。造血干细胞移植是目前被认为最有效的方式,但找到完全匹配的供体十分困难,并未得到广泛应用。”木合拜尔说。
近年来,随着范可尼贫血管理和治疗策略的进步,范可尼贫血患者的生存有了很大改善,为更好指导我国医师的临床实践,中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组在广泛征求有关专家意见的基础上,参考近年国内外范可尼贫血相关文献,达成了《范可尼贫血诊断和治疗中国专家共识(2022版)》,旨在进一步规范我国范可尼贫血的诊断与治疗。
“目前来看,范可尼贫血的治疗费用昂贵,治愈难度大,从发病机制入手阻断罕见病范可尼贫血发生,是最有效的方法。”木合拜尔建议,由政府部门牵头,卫生管理部门指定单位参与预防、控制先天性遗传性疾病发生,通过婚前家族史询问、育前筛查、健康科普宣讲、提高基层医务人员对罕见病的认识等方式,降低疾病发病率,减轻社会和家庭的负担
除此之外,为更好地推动新疆医疗卫生事业高质量发展,解决引才、留才、用才的问题,她建议,根据实际需要向用人单位主体授权,推行编制、岗位改革措施,实行更具有吸引力的人才政策。