白化病、亨廷顿舞蹈病、卟啉病、粘多糖病、瓷娃娃（成骨不全症）、天使综合征……

这些疾病你听说过几个？

上述这些以及其他5000～6000种较为“罕见”的疾病有一个统称叫“罕见病”。

罕见病之所以被称为“罕见”，并非是患病人数真的非常少。

这里的“罕见”是相对于其他常见疾病而言的。

罕见病并不罕见，但罕见病病人却最容易被忽视。目前国内罕见病人数超2000万，他们可能就生活在你我的身边。

今天，百度健康医典根据百度搜索大数据为大家盘点「网友最关注的10大罕见病」。

Top1.血友病

血友病属于一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。

是由于体内凝血因子VIII(FVIII)基因或凝血因子IX(FIX)基因缺陷，导致FVIII或FIX缺乏，而使患者终身凝血功能异常，终身易于出血。

作为一种遗传性出血性疾病，自出生时即可发病，伴随终身。

如患者得不到标准规范的治疗，有很高的致残及致死率。

而接受标准规范治疗的患者，可以相对正常的生长发育，避免残疾。

在发达国家，血友病患者的生活质量及预期寿命基本接近正常人群。

Top2.白化病

白化病（albinism)是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一组单基因遗传病。

这种先天性的基因突变会导致无法维持人体正常颜色，主要表现为眼或眼，皮肤，毛发等部位色素减退或缺失。

除此之外，白化病患者对紫外线敏感，可能伴有不同程度的眼球震颤，畏光，视力低下等眼部症状。

部分综合征型白化病发病原因因严重并发症而致死，白化病已被列为患有生命缺陷干预的疾病之一。

Top3.苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。

父母双方均为致病基因变异的携带者，通常不发病，其子女则有25%概率同时获得父母双方致病变异位点，导致发病。

患儿会出现智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，尿液、汗液中有鼠尿味等相应的临床症状。

近亲结婚是苯丙酮尿症的高危因素。当近亲婚配时，父母双方均为苯丙酮尿症致病基因携带者的概率更高。

Top4.马方综合征

马方综合征，是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，具有家族集聚性，又常被称为马凡综合征。

该病可影响全身的结缔组织，包括最常见的受损部位眼部、心血管和骨骼肌肉病变，同时还可导致肺部、皮肤和中枢神经系统受到影响。

多数患者的病情随患者年龄增长而恶化。

Top5.肝豆状核变性

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病。

由铜在体内各组织中异常沉积所导致，特征性临床表现为急性或慢性肝病症状，进行性加重的锥体外系症状、精症状和角膜色素环。

其他常见临床症状包括溶血性贫血、骨关节症状、血尿等。

发病年龄3~60岁，儿童期和青年期发病者占大多数。

以肝脏症状起病者平均年龄为11岁，以神经症状起病者平均年龄为19岁。

Top6.自身免疫性脑炎

自身免疫性脑炎（autoimmune encephalitis,AE),指由自身免疫反应介导的脑炎。

自身免疫反应的发生主要是由于人体内产生了“攻击”自身脑组织的特异性抗体，以抗N-甲基－D-天冬氨酸受体（NMDAR)脑炎最常见。

该病临床主要表现为认知功能障碍、精神行为异常及急性或亚急性起病的癫痫发作等。

Top7.卟啉病

卟啉病（porphyria)是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类疾病。

患者通常可能出现皮肤症状、消化系统症状及神经精神症状。

其中，皮肤症状主要包括急性痛性光敏感皮损和慢性水疱性皮损。患者在日光照射后就会产生灼痛感，可持续数小时，可出现皮肤肿胀与红斑，水疱、大疱等。

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Top8.视神经脊髓炎

视神经脊髓炎,是一种主要影响视神经和脊髓的自身免疫性疾病。

临床表现为视力下降、眼痛、肢体无力、大小便障碍、头晕、头痛、恶心呕吐等。该病以女性患者居多，若不及时规律的治疗，复发率及致残率很高，并可能导致严重的视力障碍、终身瘫痪等严重后遗症。

该病女性明显高发，女男患病比例高达（5~10):1。一般多在5~50岁发病，以青壮年多见，平均年龄为39岁。

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Top9.多发性硬化症

多发性硬化症，是一种免疫系统受到攻击，发生中枢神经系统白质脱髓鞘病变，使信号在大脑和身体之间传播变得困难的自身免疫性疾病。

常累及大脑、脊髓白质、皮质下结构、脑干、小脑和视神经等。

随着病情进展，最终可导致患者肌肉协调性丧失，视力减弱、功能丧失。

人种差异对多发性硬化发病有一定影响。北美与欧洲的高加索人多发性硬化的患病率显著高于非洲黑人和亚洲人。

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Top10.线粒体脑肌病

线粒体脑肌病是一类由线粒体基因或核基因突变引起的线粒体结构或功能损害、三磷酸腺苷（ATP)合成不足导致中枢神经系统和肌肉组织等多系统功能障碍的疾病。

线粒体脑肌病是基因突变导致，尚无有效预防措施。

已妊娠或有意愿生育的女性患者，需要去医院进行遗传咨询，但产前诊断困难较大，无法完全排除胎儿出生后不患病。

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【结语】

每一位罕见病患者都应该被“看见”！

医典呼吁大家多多关注“罕见病”，关爱“罕见病”患者。