济南2022年国际罕见病日暨爱耳日活动在济南市妇幼保健院启动
齐鲁壹点2022-02-26 13:36
齐鲁晚报·齐鲁壹点记者 秦聪聪 通讯员 金华 邹卉 林倩
2月26日，济南市2022年罕见病防控和爱耳日活动在济南市妇幼保健院启动。医院集中优势学科，包括产前筛查与诊断中心，新生儿遗传代谢病与听力眼病筛查中心，儿童康复中心，护理部，医学检验及影像科多位专家，举办多学科义诊，免费向罕见病病友及家属开放与医学专家面对面交流的宝贵机会，多角度为罕见病病友和听力障碍患儿提供贴心服务。提高罕见病患者对罕见病诊疗服务、医保政策的认识与理解。面对面解决病友多元诊疗需求，就病友和患儿家长关心的诊疗问题解疑答惑。
山东第一医科大学（山东省医科院）党委书记韩金祥，济南市卫生健康委员会党组书记、主任马效恩参加启动仪式；济南市卫生健康委员会党组成员、副局级领导干部成昌慧主持仪式。
济南市妇幼保健院党委书记张运利致欢迎辞，韩金祥书记、马效恩主任和山东第一医科大学生物医学科学学院常务副院长崔亚洲与张运利书记一起为妇幼医学研究中心PCR实验室和P2实验室揭牌，开启罕见病临床与基础院校密切合作。
马效恩对济南市罕见病防控进行总结以及下一步工作部署。他指出，以济南市妇幼保健院牵头成立的济南市罕见病诊疗医疗质量控制中心为抓手，做好济南市罕见病协作网的组织工作以及集中优势医疗资源，规范开展罕见病诊疗。
韩金祥书记对济南市以及济南市妇幼保健院在罕见病早期筛查以及建立“筛、诊、治”全流程的罕见病防控模式给与高度肯定，并表示会继续加强罕见病领域院校合作，加强科研转化，把大学的优势和济南市的医疗资源更好的结合起来，共同为罕见病防控提供更高的技术平台。
罕见病（rare disease），是指发病率低、极少见的疾病，且致残率、致死率高，目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，国际确认的罕见病有七千种之多，约占人类疾病的10%。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。多数罕见病患者及其家庭不仅正在饱受疾病的折磨，也正在承受着巨大的经济及心理负担。随着中国经济的发展和社会的进步，中国的罕见病患者亟待得到全社会的关注与支持。
每年二月的最后一天定为国际罕见病日。2022年国际罕见病日主题是“share your colours”“绽放生命色彩”。
随着我国医疗技术不断发展，罕见病越来越受到政府及卫生部门的重视，2016年1月，国家卫计委成立罕见病诊疗与保障专家委员会，2018年5月，国家卫健委、科技部、工信部、药监局、中医药管理局五部委联合下发《关于公布第一批罕见病目录的通知》，发布我国第一批121种罕见病目录，均为可治性罕见病。18年10月，国家卫键委批准成立中国罕见病联盟，这些举措大大地推动了我国罕见病事业的发展，促进罕见病诊疗、孤儿药研发，相关政策的出台。
早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。积极开展罕见病的早期筛查早期诊断，组织相关医学培训，提高我国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。
在国家公布的第一批罕见病121个病种中，济南市目前可以通过常规新生儿疾病筛查在患儿发病前即可确诊的有四十余种，占三分之一强。2013年开始济南市对全市新生儿进行免费4病筛查，2019年，进一步扩大免费筛查病种从4病扩展至40病，这些疾病均属于罕见病范畴，极大地推动济南市儿童罕见病诊疗工作的开展。2019-2021年，全国首家试点研究五种溶酶体贮积症筛查、诊治体系建立，完成5万余例新生儿溶酶体贮积症的筛查，2021年1月，新增脊髓性肌萎缩症和X-连锁无丙种球蛋白血症两种罕见病的筛查，并逐渐推广至全市，这些项目极大的扩展了济南市罕见病筛查的病种，提升了罕见病早筛、早诊、早治的综合防治能力。
同时，听力障碍严重影响着人生活质量一种感觉缺失。据WHO最新发布的《世界听力报告》显示，全球超过15亿人患有不同程度的听力损失，其中约4.3亿人存在中度及以上听力损失。世界范围内，先天性听力损失的发生率为1‰~3‰。也就是说，每500个新生儿中，就至少有1例宝宝因双侧听力损失而不能正常说话。
我国是世界上听力残疾人数最多的国家，有听力残疾人2780万，其中0-6岁的听力残疾儿童约有13.7万人，每年新生听障儿童2-3万人，儿童期是听觉言语发育的关键时期，听力残疾导致儿童言语发育障碍并影响其情感，心理和社会交往等能力发展，给家庭和社会造成沉重负担。及时发现并采取有效干预措施和康复训练，能使绝大多数听力残疾儿童显著改善功能，使健听儿童一样上学，就业，从而有效减轻家庭及社会负担。济南市妇幼保健院新生儿听力筛查诊治中心成立20多年来，已有2000多名听力损失患儿得到了及时有效的康复，避免了因聋致哑的发生。
罕见病的综合防治依靠分子遗传学技术的应用和遗传病诊治能力的提升。济南市妇幼保健院产前诊断中心始建于上世纪七十年代，前身为遗传科，经过近四十年几代人的艰辛努力，该中心现已经发展成集出生缺陷一、二级预防于一身，将围产保健、胎儿医学、遗传优生咨询、产前诊断取材、细胞遗传、分子遗传、免疫生化等有机融合，覆盖全省，专项从事出生缺陷预防及诊断研究的临床应用型医疗诊断中心。在全省首家开展目标疾病为先天愚型、18—三体综合征、开放型神经管缺陷的产前筛查工作，2009年在省内率先将荧光原位杂交技术（FISH）应用于产前诊断，并在此基础上，根据临床需求，近几年陆续开展了产前、流产组织BoBs技术、胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测、SNP-array基因芯片检测、脆性X综合征筛查及诊断 、耳聋基因检测、子痫前期筛查、出生缺陷家系基因组DNA的存储等多项高风险、高科技含量的工作。2015年开展产前诊断超声检测工作；并于2017年实现产前无创DNA自主检测。2019年山东省首家开展医学全外显子测序产前诊断。目前是全省产前诊断技术平台最全面的产前诊断中心和医学遗传中心。在出生缺陷的三级预防方面做了大量工作，对计划妊娠的育龄夫妇进行个体化指导；对于有不良妊娠史及检查异常的病例，均根据病因给予相应治疗、遗传优生咨询或医学指导，从而不同程度的降低了残障儿的发生。近年来产前筛查、产前诊断检出出生缺陷儿2000余例，有效地加强了出生缺陷的二级预防，减少了严重致死致残致愚患儿的出生。
罕见病的防治必须整合优势医疗资源，带动区域发展， 2017年，济南市妇幼保健院牵头成立了儿童罕见病与聋病防控联盟，现已发展到涵盖五省份22地市28家医疗机构，涵盖儿科、耳鼻喉科、听力言语中心、神经科、内分泌科、康复科等多学科，以目前已经较为完善的妇幼保健三级网络为基础建立针对罕见病的筛查、诊治、长期随访网络体系，实现医疗机构之间优势互补，资源共享。2018年12月，济南市在全省首家成立儿童罕见病诊治中心，这是省内第一家致力于儿童罕见病的筛查、诊断、治疗与康复的专业的罕见病诊治中心。2021年12月率先在全省成立了“济南市罕见病诊疗医疗质量控制中心”，搭建济南市罕见病诊疗协作网，建立罕见病诊疗网络，规范罕见病诊疗行为，同时利用出生缺陷三级防控网络，在筛、诊、治方面形成闭环管理，通过早期筛查、精准诊断、精准医疗和康复，使罕见病患儿尽早得到及时的治疗和康复，从而做到避免残疾发生或最大程度降低残疾程度。
同时，在院校合作方面，济南市妇幼保健院和山东第一医科大学自2021年合作成立“妇幼医学研究中心”，推动罕见病防控事业发展，助力罕见病研究，在济南市妇幼保健院成立山东省罕少见疾病实验室妇幼临床转化基地及队列研究基地，今年罕见病日，揭牌了妇幼研究中心PCR实验室以及P2实验室，济南市妇幼保健院与第一医科大学深入开展了 罕见病方向，新生儿代谢组学、孕产妇代谢组学以及微生态方向临床与基础的科学研究，为院校合作开创了又一典范事例，推动罕见病研究的临床转化，将更多实验室的科研成果服务于罕见病的防治，促进罕见病转化医学的发展和创新。
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