导语：普拉德-威利综合症又被叫做低肌张力综合症、低智力综合症、性腺发育低下综合症和肥胖综合症，英文简称为PWS。这是一种非常罕见的，涉及基因印记的遗传性疾病，而且这种疾病的临床表现比较复杂，不同的年龄段会有不同的临床表现。刚出生的儿童，如果患上这种疾病，不但会出现喂养困难的情况，还会限制发育。

普拉德-威利综合症的病因

这种疾病是因为父源染色体15ql1.2-q13区域印记基因的功能缺陷所造成的，
15ql1.2-q13区域的长大概为6Mb。

普拉德-威利综合症遗传类型主要有这种几种情况，最常见的类型是由于父源染色体15ql1.2-q13区域的片段缺失，其次类型就是因为母源同源二倍体导致父源15q1.2-q13区域基因的缺失，剩下两种类型都占比就比较小，是由于应急中心微缺失和突变以及15号染色体平衡易位。

普拉德-威利综合症的病状

1、概述

在国外，普拉德-威利综合症发病率为三万分之一到一万分之一，这种疾病的临床表现非常多样化，并且比较复杂。从新生儿时期开始就会出现异常，并且随着年龄的不同，临床表现也会随之改变，出现生长发育以及代谢等多个方面的不同。

2、病状

（1）胎儿期

胎儿期比较明显的现象就是活动变少，而且羊水过多，母亲会感觉到胎儿在腹中并不活跃。

（2）新生儿时期和婴儿时期

在这个时期，肌张力比较低是一个明显的症状。如果这个现象比较严重，有可能会让婴儿发生窒息、没有力气吸吮、喂养困难以及哭声微弱的情况。在婴幼儿时期会明显地表现出生长迟缓，出现运动、语言以及认知障碍。并且随着患儿年龄的增加，食欲会比同龄而更加旺盛，逐渐变得肥胖。

（3）学龄期

处于这个年龄段的患儿，一般会出现情绪不稳定，比较容易暴躁而且固执的现象，身材看起来通常比正常儿童还要矮小。他们有更加强烈的觅食欲望，会不断地抓挠皮肤，有的患儿还可能会出现孤独症和癫痫。他们的智力通常要比正常儿童低很多，如果有严重的智力障碍，还会出现构音缺陷和语言重复。

（4）青春期

处于这个时期的患者，一般会出现第二性征迟缓或者是发育不完全。会因为肥胖出现各种并发症，比如说睡眠期间的呼吸暂停、胰岛素抵抗或者是糖尿病，比较常见的病状还有骨质疏松和脊柱侧凸。正常青春期的孩子会有逆反心理，患有这种疾病的儿童，会将这种现象放大，容易出现注意力不集中并且有暴力。他们比较以自我为中心，愿意自己跟自己说话，还畏惧别人交流。

（5）成年期

成年期主要表现就是会异常肥胖，并且有各种并发症的发生，比如说糖尿病以及心血管疾病的，甚至还会出现神经问题和不孕不育的症状。

（6）眼部和口腔异常

患者还可能会出现这两个器官上的异常，比如说会出现斜视，近视以及散光的情况，严重的还有可能会出现白内障。有一部分的患者口腔会因为牙齿的珐琅质太软，唾液粘稠的情况，造成蛀牙和一系列口腔问题的发生。

普拉德-威利综合症的检查方法

1、常规检查

对患者进行血常规、肝肾功能以及血质检查，看看这些方面有没有什么异常。同时如果检查出有一些并发症的发生，也可以及时进行治疗。

2、体格检查

通过这项检查，可以发现患者是否有口腔以及眼部的疾病，面容是否因为疾病有所变化，骨骼是否出现变形或者是骨质疏松的情况，结合临床表现可以对患者进行诊断。

3、基因检测

因为患者会出现基因上的突变，所以可以通过基因检测，比如说使用高分辨率染色体分析、染色体微阵列分析和甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增法等，来进行基因上的检测。看看患者是否有染色体上的异常或者是基因突变。

普拉德-威利综合症的治疗方法

1、饮食上

因为刚出生的婴儿可能会出现喂养困难的情况，所以在饮食上一定要格外注意，要保证婴儿可以摄入足够的热量以及营养物质。有一部分患儿可能会发生吸吮无力的情况，可以使用鼻饲管或者是特殊奶嘴。对于年龄稍微大一点的儿童，可以进行饮食上的管理，控制进食的时间和进餐量，避免因为疾病出现过度肥胖的情况。

2、激素替代治疗

使用生长激素替代治疗，可以帮助患儿增加体重，改变身材矮小的情况。针对一些肌无力的儿童，也可以帮助肌肉组织生长，还可以促进儿童的生长发育。尽量在早期就开始治疗，早日改变患儿的生活质量。如果患者有非常严重的肥胖以及糖尿病没有得到改善，以及其他一些严重情况，暂时不建议采用这种治疗方法。

3、对症治疗

有一些患者可能会在患病期间出现脊柱侧凸的情况，如果进行了治疗，在之后的半年到一年当中也要定期对骨骼进行检查，如果情况没有好转，再决定是否要进行矫形治疗。有一部分患者可能还会出现在睡眠期间呼吸暂停的情况，如果这种情况比较轻，可以采用切除扁桃体的方法来进行治疗。如果情况比较严重，可以尝试持续气道正压通气治疗。

结语：如果夫妻双方有一方患有普拉德-威利综合症，两个人想要生育，其实孩子的患病率是比较低的。但是几率低并不代表完全不会得普拉德-威利综合症，所以在想要生育之前，还是要找专家进行咨询，并且在怀孕期间一定要定时做产检，这样可以大大降低新生儿患普拉德-威利综合症的几率。