这种罕见的遗传病又称为“天才病”
赵超医生2021-01-30 02:31
“少年，我看你骨骼惊奇，是万中无一的武学奇才，维护世界和平就靠你了”，这是电影《功夫》中的台词。熟悉武侠的朋友们一定对类似的描述并不陌生，而现实中的确有这么一群人，他们“骨骼惊奇，四肢细长”，这是一种叫马凡氏综合征的罕见遗传病，虽然他们不是“武学奇才”，但是很多人在体育方面展现出了自己的才能，于是又被称为“天才病”。
什么是马凡氏综合征？
马凡氏综合征又名蜘蛛指（趾）综合征，是一种先天遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，他们往往四肢、手指、脚趾细长，身高明显超出常人，特别是在体育界展现出惊人的天赋，所以又称之为“天才病”。
马凡氏综合征常伴有心脏大血管的病变，所以很多患者容易发生猝死，比如美国著名女子排球运动员弗-海曼、我国男排优秀副攻手朱刚、前中国女排国手霍萱都是因马凡氏综合征匆匆离世。
哪些症状要警惕马凡氏综合征？
马凡氏综合征往往累及多个系统，最常见于骨骼、心血管、眼睛、神经肌肉系统。
骨骼肌肉系统
马凡氏综合征患者的骨骼肌肉系统表现主要为“骨骼惊奇，四肢细长”，他们往往身材高大、身高有异于常人，双臂臂展奇长， 双手垂膝。然而他们的肌肉并不发达，甚至髌骨脱位和髋关节脱位。
心脏与大血管
马凡氏综合征患者猝死的主要原因便是其心血管系统往往受到累及，常见的包括先天性血管畸形、主动脉扩张及心脏瓣膜关闭不全。
工作不久后便遇到了一例升主动脉瘤扩张破裂的病人，她的那一声“惨叫”至今记忆犹新，这种升主动脉瘤的破裂往往病情危急，即使在医院有时都来不及治疗。
眼和面部
有一部分马凡氏综合征患者会出现眼部不适，轻者出现畏光、闪光感，重者出现晶状体脱位、异位、高度近视、甚至视网膜剥离。
如何预防和治疗马凡氏综合征？
作为一种遗传性疾病，马凡综合征的早期诊断和治疗变得尤为重要。
对于马凡综合征患者，他们最关心的莫过于能否生出一个健康的宝宝，这时我们可以通过基因检测来获悉患者体内的基因类型，从而明确基因诊断。有了明确的基因诊断对后代的疾病诊断提供了强有力的证据，可以最大限度的降低发病率及死亡率。所以马凡氏综合征患者的婚前检查遗传咨询、产前检查至关重要。
很多马凡氏综合征患者在未发病时并不知情，一旦发病发生主动脉瘤的破裂往往来不及治疗，所以对于疑似有心脏大血管、骨骼肌肉、眼等症状的人一定及时去医院进行相关检查，心电图、心脏彩超、胸腹主动脉CTA对于马凡氏综合征的早发现有重要意义。
当确诊马凡氏综合征后，及时行胸腹主动脉检查明确病变部位及程度，对于主动脉根部瘤样扩张、主动脉夹层的患者可通过外科手术干预，及时解除体内的“定时炸弹”。
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