胎儿染色体疾病那么多,这个检查“过时不候”

胎儿染色体疾病那么多,这个检查“过时不候” 原创 贾楠、熊钰 复旦大学附属妇产科医院

每个孕妈妈肯定都憧憬着自己的宝宝是个健康聪明的宝宝,那么有一类检查你一定要了解,在产检过程中非常重要的,而且一旦错过了就没办法再做,或者大大降低了检查意义!那就是胎儿染色体筛查。

我没有遗传病史

为什么要筛查染色体?

以孕期胎儿染色体筛查中最常见的唐氏综合征为例(21三体),绝大多数都是新发的,也就是胎儿自身发生的,与父母染色体无关,主要与孕妇年龄有关,而只有少部分是由于父母染色体异常引起。

唐氏筛查和无创DNA

傻傻分不清楚?

这么重要的检查当然要做啊,但是到底应该怎么选择呢?

我们归纳了三种筛查方法的基本信息及优劣比较,建议孕妈妈在检测前都能了解一下,在产检时就可以更顺畅地和医生进行沟通咨询,不慌不忙心中有数~

(点击可查看大图)

无创比唐筛更准,可是不能筛查开放性脊柱裂,我应该两个都做吗?

开放性神经管畸形的确诊有一部分在NT阶段也就是11-14周左右就可以诊断,比如说无脑儿,其他的一些畸形如开放性脊柱裂等,则需要在20-24周的大畸形筛查时来确诊。所以想选择无创DNA的孕妈妈们不用过多纠结这个问题,即使唐筛神经管畸形高风险,仍然要等到大排畸来确认,所以想获得更准确筛查结果的话可以直接选择无创DNA而不需要再做唐筛了。

唐筛或者无创DNA结果有问题,我该怎么办?

不管是唐筛还是无创DNA,都是筛查染色体异常的风险度,存在假阳性和假阴性结果。因此如果筛查报告是高风险,不等同于宝宝一定有问题,还是要建议绒毛活检或羊水穿刺进行确诊!

对检测还是存在疑问的孕妈妈们,可以咨询产科专科医生得到更详尽的解答。了解更多产前保健知识,接受科学的胎儿染色体筛查,降低出生缺陷,生一个健康聪明的宝宝。祝大家“好孕”哦!

专 家 介 绍

熊钰,胎儿医学中心主任,产前诊断中心副主任,主任医师、硕导。

专业擅长:擅长复杂性双胎/多胎妊娠、胎儿宫内生长受限和胎儿畸形(结构畸形及遗传综合征)的诊断和治疗,对高危妊娠(妊娠期高血压、糖尿病、早产)、不良孕产史(复发性流产、死胎史)、围产期保健、子宫肌瘤和卵巢囊肿的诊治有丰富的经验。

门诊时间:

周一、周四上午产科特需,周一下午妇科专家,周三上午产科专家(杨浦院区)

作 者 介 绍

贾楠,妇产科学博士,复旦大学附属妇产科医院主治医师。擅长产前诊断、遗传咨询、围产期保健、产科常见并发症及妇科常见疾病的诊疗。

上海市女医师协会妇产科医院分会

撰文:贾楠 熊钰

原标题:《胎儿染色体疾病那么多,这个检查“过时不候”》